PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MÉDICAS
Autor: MOLINAPÉREZ DIANA ESTEFANIA
El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides
Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas11.
Tras haber sido identificada la mutación del gen, existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible. Gracias al programa de diagnóstico de la Progeria Research Fundation, se puede identificar el cambio o mutación genética específico en el gen de la progeria que causa el HGPS. Después de una evaluación clínica inicial (observando la apariencia de los niños y sus historiales médicos), se analiza detalladamente una muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la progeria.
> La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.
La forma clásica de la progeria está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. La mutación de la lamina- A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas (llamado grupo farnesil, que agrega la proteína lamina- A a la membrana celular). Como resultado, la lamina- A mutada (llamada progerina) se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula. Los inhibidores de la farnesil transferasa (FTIs) son una clase de medicamento que previene que las proteínas, como la lamina- A, tengan el grupo farnesyl agregado. Por esta razón, la molécula mutada lamina- A no puede insertarse en la membrana y causar daño en la célula. No obstante, los FTIs no arreglan el desperfecto causado por la mutación, sólo su inserción en la membrana celular.
Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo10. Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia. Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas2. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.
Comentarios
Publicar un comentario