ENFERMEDADES TRATADAS CON TERAPIA GENETICA.

INTRODUCCION.

AUTOR: ALEGRIA MORENO SEANY.

La TERAPIA GÉNICA ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de las enfermedades genéticas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte para curar enfermedades para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas.

La terapia génica es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético (o cualquier otro método que permita editar o modificar la información genética del paciente) para prevenir o curar enfermedades genéticas. Sin duda es la mejor alternativa de todas las posibles, pero probablemente también la más compleja. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que está causando la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en las personas sanas.

A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, y la estrategia más común es la introducción de una copia normal de éste en las células. También se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen en el cáncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las células)

CONCLUSION.

Muy cerca de la aplicación clínica se encuentran tratamientos para la enfermedad de Sanfilippo (síndrome que provoca numerosas alteraciones en el organismo por la falta o deficiencia de enzimas encargadas de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar) o la enfermedad de Wilson (causada por la mutación del gen encargado de metabolizar el cobre que provoca que este metal se acumule en el hígado y otro tejidos como el cerebro). Respecto a la enfermedad de Wilson, los investigadores del CIMA han desarrollado un vector terapéutico que corrige el origen y revierte sus síntomas en ratones. Asimismo, han iniciado un proyecto centrado en el síndrome de Dravet (un tipo de epilepsia que produce graves convulsiones desde muy corta edad) basado en corregir las neuronas afectadas utilizando vectores adenovirales.

El desarrollo de estos tratamientos innovadores requiere años de investigación enfocados en la mejora de la seguridad y eficacia de los vectores y en probar su potencial terapéutico en modelos animales antes de dar el paso a la clínica. Para ello es necesaria una gran inversión de recursos, tanto materiales como humanos, que permitan aportar a la sociedad una solución para estas enfermedades cuyas consecuencias son a menudo devastadoras para los pacientes, sus familias, y la sociedad en general. Por ello, el apoyo institucional, pero también las aportaciones solidarias particulares, pueden suponer un gran apoyo para avanzar más rápidamente hacia la curación de estas enfermedades. En esta línea el CIMA tiene en marcha Helpify, una plataforma de  crowdfunding para impulsar la investigación de las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes. Esta iniciativa se realiza en colaboración con la FEDER.

OPINION.

TERAPIA GENETICA

La terapia génica ha demostrado ser factible en algunas enfermedades humanas. En concreto, la terapia génica mediada por el uso de vectores retrovirales y dirigida al tejido hematopoyético se ha utilizado para el tratamiento de inmunodeficiencia por déficit de ADA, adrenoleukodistrofia, y otras. No obstante, el uso de estos vectores que se integran en el ADN de la célula hospedadora ha sido asociado a efectos adversos graves, por lo que se han propuesto mejoras que aumentan la bioseguridad. Por otra parte, el uso de vectores no integrativos, como los adenoasociados, ha mostrado recientemente éxito en el tratamiento de la hemofilia tipo B, debida a déficit en el factor IX de coagulación, y se ha llegado a la fase de comercialización para el caso de hipercolesterolemia por mutaciones en la enzima LPL.

BIBLIOGRAFIAS.

Chakravarti A. To a future of genetic medicine. Nature 2001; 409:822-3.

De Giovanni C, Nanni P, Forni G. The prospects for cancer gene therapy. Int Hu WS, Pathak VK. Desing of retroviral vectors and helper cells for gene therapy. Pharmacol Rev 2000;52:493-511.

Kay MA, Glorioso JC, Naldini L. Viral vectors for gene therapy: the art of turning infectious agents into vehicles of therapeutics. Nat Med 2001;7:33-40.

J Immunopharmacol 2000;22:1025-32.