Etapas en el ciclo celular donde se encuentran las moléculas reguladoras Autora: Esmeralda Ortega Santana

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PROGERIA,IMPLICACIONES SOCIALES Y MEDICAS.

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PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MEDICAS.      AUTOR: Alegria Moreno Seany Michel. ·         INTRODUCCION. El término progeria proviene del griego  pro , “hacia, a favor de” y  geron  o  geras , “viejo” y significa envejecer prematuramente . Aunque existen diferentes síndromes progeroides, el más común es el síndrome de Hutchinson-Gilford, nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904). Estos médicos describieron la progeria por primera vez, por lo que en la literatura frecuentemente es abreviada HGPS (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) (HGPS, MIM–17667), también denominada progeria infantil. La progeria tiene una incidencia de 1 niño por cada 4 millones de nacimientos ). La progeria infantil es una enfermedad genética rara, incurable y fatal caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro tanto en los niños como en niñas, sin dist...
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PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MÉDICAS

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Autor: MOLINAPÉREZ DIANA ESTEFANIA > La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides  La forma clásica de la progeria está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. La mutación de la lamina- A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una peq...
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ENFERMEDADES TRATADAS CON TERAPIA GENETICA.

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INTRODUCCION. AUTOR: ALEGRIA MORENO SEANY. La TERAPIA GÉNICA ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de las enfermedades genéticas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte para curar enfermedades para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas. La terapia génica es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético (o cualquier otro método que permita editar o modificar la información genética del paciente) para prevenir o curar enfermedades genéticas. Sin duda  es la mejor alternativa  de todas las posibles, pero probablemente también la más compleja.  Va directamente a la raíz del problema  mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que está causando la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde h...
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