PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MÉDICAS
Autor: MOLINAPÉREZ DIANA ESTEFANIA > La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides La forma clásica de la progeria está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. La mutación de la lamina- A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una peq...
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